Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank.
Nature
; 586(7831): 749-756, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087929
2.
Rare GPR37L1 Variants Reveal Potential Association between GPR37L1 and Disorders of Anxiety and Migraine.
J Neurosci
; 44(19)2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38569927
3.
Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2018-2028, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257325
4.
Germline Mutations in CIDEB and Protection against Liver Disease.
N Engl J Med
; 387(4): 332-344, 2022 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35939579
5.
Pan-ancestry exome-wide association analyses of COVID-19 outcomes in 586,157 individuals.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1350-1355, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34115965
6.
Most Fanconi anemia heterozygotes are not at increased cancer risk: A genome-first DiscovEHR cohort population study.
Genet Med
; 26(3): 101042, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38063144
7.
Development of a Polygenic Risk Score to Predict Diverticulitis.
Dis Colon Rectum
; 67(2): 254-263, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37844217
8.
Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 1 and Autosomal-Dominant Hypocalcemia Type 1: Prevalence in a Large Healthcare Population.
Am J Hum Genet
; 106(6): 734-747, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386559
9.
Laterality indices consensus initiative (LICI): A Delphi expert survey report on recommendations to record, assess, and report asymmetry in human behavioural and brain research.
Laterality
; 28(2-3): 122-191, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37211653
10.
Discovery and Characterisation of Forward Line Formations at Centre Bounces in the Australian Football League.
Sensors (Basel)
; 23(10)2023 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37430805
11.
Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population.
JAMA
; 329(4): 318-324, 2023 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692560
12.
Association Between Position-Specific Impact and Movement Characteristics of Professional Rugby Union Players During Game Play.
J Strength Cond Res
; 37(1): 161-166, 2023 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515601
13.
Human-Disease Phenotype Map Derived from PheWAS across 38,682 Individuals.
Am J Hum Genet
; 104(1): 55-64, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30598166
14.
Left-Handers Are Less Lateralized Than Right-Handers for Both Left and Right Hemispheric Functions.
Cereb Cortex
; 31(8): 3780-3787, 2021 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33884412
15.
Peak movement and impact characteristics of different training methods in professional rugby union.
J Sports Sci
; 40(24): 2760-2767, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36934080
16.
Comparison of player-dependent and independent high-speed running thresholds to model injury risk in football.
J Sports Sci
; 40(6): 606-613, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34789058
17.
Placental DNA methylation profiles in opioid-exposed pregnancies and associations with the neonatal opioid withdrawal syndrome.
Genomics
; 113(3): 1127-1135, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711455
18.
Exome Sequencing of a Clinical Population for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
JAMA
; 328(24): 2412-2421, 2022 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36573973
19.
Load Centralization Does Not Affect the Kinetic and Kinematic Output of Countermovement Jumps.
J Strength Cond Res
; 36(4): 1084-1089, 2022 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35319004
20.
Application of somatic embryogenesis for development of emerald ash borer-resistant white ash and green ash varietals.
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; : 1-22, 2022 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344318